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【老虎机发短信159彩金日报】省妇保成功实施一例产前基因诊断

信息来源:老虎机发短信159彩金省妇幼保健院点击次数:2450

近日,省妇幼保健院产前诊断中心通过精准产前基因诊断,从源头上对一例类固醇5-α还原酶缺乏症2型胎儿进行阻断,有效避免了家庭、社会的医疗与经济负担。

该对夫妇表型正常,3年前生下的患儿主要临床表型有:男性外阴性别不明,刚出生时性别登记为女孩,小孩1岁后慢慢出现小阴茎、阴囊对裂、尿道下裂、内分泌系统异常等,检测该患儿外周血染色体核型为46XY。经询问病史得知,该家系中未发现有类似相关病史,对该家系已怀孕10周的腹中胎儿进行产前诊断,最终诊断结果提示家系先证者可能为SRD5A2基因突变,胎儿SRD5A2基因存在分别遗传自父母的突变。

该院产前诊断中心专家介绍,SRD5A2基因突变可导致类固醇5-α还原酶缺乏症2型,呈常染色体隐性遗传,该疾病是影响男性性发育的一种疾病,通常在出生前或青春期发病,通过充分知情告知,该夫妇再三考虑,最终决定引产。

(编辑:老虎机发短信159彩金省妇幼保健院)